Sindrom Patau Adalah

Sindrom Patau Adalah. Sindrom Patau adalah salah satu kelainan genetik langka yang bersifat serius Kondisi ini terjadi akibat kelainan kromosom berupa tambahan salinan kromosom 13 pada beberapa atau seluruh sel tubuh Karena itu penyakit ini juga disebut trisomy 13 Pada kondisi normal tiap sel mengandung 23 pasang kromosom yang membawa gen diturunkan oleh orang tua.

Bayi dengan sindrom patau dapat memiliki tiga salinan kromosom nomor 13 di semua sel pada tubuhnya atau hanya beberapa sel saja Hal ini akan mempengaruhi seberapa parah dampak gejala yang ditimbulkannya Bayi yang lahir dengan trisomi 13 sering memiliki berat badan lahir rendah meskipun bayi tersebut lahir cukup bulan.

Sindrom Patau Tanda dan Gejala, Penyebab, Cara Mengobati

Ciriciri Sindrom Patau dan Penyebabnya Sindrom Patau adalah penyakit yang terjadi akibat kelainan genetik Penderita sindrom Patau biasanya akan mengalami kelainan fisik yang dialami sejak lahir masalah tumbuh kembang serta gangguan fungsi organorgan tubuh tertentu Sindrom Patau dikenal juga dengan trisomi 13.

Penyakit Sindrom Patau Gejala, Penyebab, Pengobatan

Trisomi 13 Trisomi 13 (trisomy 13) adalah kelainan genetik serius yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 13 pada sebagian atau seluruh sel tubuh Trisomi 13 dikenal juga dengan sindrom Patau Kondisi ini akan membuat bayi terlahir dengan kelainan fisik dan gangguan intelektual Dalam kondisi normal janin akan memiliki 23 pasang.

Edwards Syndrome And Patau Syndrome Youtube

Pengertian Sindrom PatauPenyebab Sindrom PatauDiagnosis Sindrom PatauGejala Sindrom PatauPengobatan Sindrom PatauPencegahan Sindrom PatauSindrom Pataumerupakan salah satu jenis kelainan genetik yang disebabkan karena adanya kelebihan kromosom nomor 13 Penyakit ini menyebabkan kecacatan yang berat Beberapa di antaranya adalah retardasi mental gangguan bentuk tangan dan kaki sumbing penyakit jantung bawaan dan masih banyak lagi Penderita sindrom Patau umumnya tidak bisa bertahan hidup dalam jangka waktu yang panjang Sekitar 50 persen penderita Sindrom Patau meninggal dunia dalam waktu kurang dari tiga hari setelah dilahirkan Dalam keadaan normal setiap kromosom dalam tubuh manusia terdiri dari dua copy Apa yang terjadi pada sindrom Patau adalah adanya ekstra copy pada kromosom nomor 13 sehingga kromosom tersebut memiliki tiga copy(trisomy 13) Gangguan pada kromosom 13 ini menyebabkan gangguan pembentukan organorgan janin saat masih di dalam kandungan sehingga berujung pada kecacatan berat Hingga saat ini belum diketahui hal apa yang menyebabkan terjadinya kelebihan copypada kromosom 13 tersebut Namun kasus sindrom Patau lebih banyak dijumpai pada ibu yang mengandung pada usia di atas 35 tahun Kecurigaan adanya Sindrom Pataudapat diketahui sejak bayi masih berada dalam kandungan dan dapat pula saat bayi baru saja dilahirkan Untuk memastikan adanya Sindrom Patau perlu dilakukan pemeriksaan sitogenetik Pemeriksaan ini dilakukan dengan mengambil sampel darah bayi atau jika masih di dalam kandungan pemeriksaan dilakukan dengan mengambil cairan ketuban Sindrom Patau dapat dipastikan jika memang ditemukan adanya kelebihan copykromosom 13 dari pemeriksaan sitogenetik tersebut Jika memang bayi terbukti mengalami Sindrom Patau terkadang perlu dilakukan pemeriksaan CT scan untuk mengetahui apakah terdapat kelainan atau kecacatan juga pada organ dalam Bayi yang lahir dengan Sindrom Patau akan memiliki kecacatan di berbagai organ Biasanya bayi lahir dengan kondisi tidak bugar misalnya tidak menangis sesak napas atau ototnya lunglai Selain kondisi tersebut bisa juga dijumpai berbagai kecacatan seperti 1 Ukuran kepala lebih kecil dari yang seharusnya (mikrosefali) 2 Sumbing pada bibir dan langitlangit mulut 3 Memiliki jari berlebih (polidaktili) 4 Kelainan bentuk kaki 5 Hernia 6 Tulang belakang tidak menutup sempurna (spina bifida) 7 Penyakit jantung bawaan Karena kecacatan ganda yang dialami inilah umumnya bayi yang mengalami Sindrom Patau hanya dapat bertahan selama beberapa hari hingga beberapa bulan Bahkan tak jarang pada sebagian kasus bayi meninggal saat masih di dalam kandungan Bila adanya Sindrom Patau telah diketahui sejak masa kehamilan sebaiknya ibu hamil segera mendiskusikannya dengan dokter kandungan yang menangani mengenai metode dan waktu persalinan yang tepat Ibu hamil juga harus mempersiapkan diri untuk bersalin di rumah sakit yang fasilitas perawatan bayi baru lahirnya sangat lengkap Setelah lahir bayi yang mengalami Sindrom Patau harus ditangani secara intensif oleh dokter spesialis anak ahli perinatologi Sebagian besar kecacatan yang terjadi harus ditangani melalui operasi misalnya bila terdapat bibir sumbing penyakit jantung bawaan polidaktili dan sebagainya Namun berbagai operasi tersebut baru dapat dilakukan bila keadaan bayi sehat dan bugar Bila bayi tampak lemah atau sesak maka fokus utama pengobatan adalah untuk memperbaiki kondisi fisik umumnya dahulu sebelum menjalani operasi Belum ada tindakan atau hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya Sindrom Patau Namun bila seorang ibu sudah pernah melahirkan bayi yang mengalami sindrom Patau maka sebaiknya kedua orang tua bayi melakukan konseling dahulu kepada dokter ahli genetika sebelum merencanakan kehamilan lagi Hal ini penting untuk mengetahui dan mendiskusikan seberapa besar kemungkinan anak selanjutnya akan mengalami Sindrom Patau juga.